Childhood central nervous system mixed germ cell tumor

Die genaue Ursache des gemischten Keimzelltumors des zentralen Nervensystems im Kindesalter ist nicht bekannt, und frühe Symptome eines gemischten Keimzelltumors des zentralen Nervensystems im Kindesalter können unscheinbar sein. Wahrscheinlich beginnt er, wenn frühe Keimzellen (die Zellen, aus denen sich später Eizellen oder Spermien entwickeln) während der fetalen Entwicklung im Gehirn verbleiben, statt zu den Eierstöcken oder Hoden zu wandern. Eine Familienanamnese und bekannte erbliche Syndrome sind bei diesem Tumor selten, und es sind keine klaren umweltbedingten oder durch den Lebensstil bedingten Ursachen bekannt. Jungen und Jugendliche sind häufiger betroffen, und die Raten sind in einigen ostasiatischen Bevölkerungsgruppen höher. Risikofaktoren zu haben bedeutet nicht, dass du die Erkrankung auf jeden Fall entwickeln wirst.

Genetische Risikofaktoren

Die meisten Menschen mit Childhood central nervous system mixed germ cell tumor haben keine erbliche Ursache; der Tumor beginnt meist mit genetischen Veränderungen, die nur im Tumor selbst entstehen. Wenn du eine genetische Veränderung trägst, bedeutet das nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Die Genetik verändert nicht, wie früh die ersten Symptome von Childhood central nervous system mixed germ cell tumor auftreten, kann aber beeinflussen, wer die Erkrankung eher entwickelt. Einige Muster – wie Geschlechtschromosomen, die Herkunft und bestimmte Veränderungen der Tumorzellen – stehen mit dem Risiko oder mit dem Verhalten des Tumors in Zusammenhang.

• Meist sporadisch: Die meisten Fälle werden nicht in Familien vererbt. Bei vielen findet sich in der genetischen Untersuchung keine erbliche Risikovariiante.

• Männliches Geschlecht: Diese Tumoren treten bei Kindern, die bei der Geburt als männlich eingestuft wurden, häufiger auf. Das hängt wahrscheinlich mit Unterschieden zusammen, die mit den Geschlechtschromosomen und der Entwicklung verbunden sind.

• Ostasiatische Herkunft: Höhere Raten in ostasiatischen Bevölkerungsgruppen sprechen für eine genetische Anfälligkeit im Hintergrund. Die Herkunft weist nicht auf ein einzelnes Gen hin, und Kinder jeder Herkunft können betroffen sein.

• Mehr 12p-Kopien: Tumorzellen bei gemischten Keimzelltumoren tragen oft zusätzliche Kopien eines Teils von Chromosom 12 (12p genannt), was das Wachstum antreiben kann. Diese Veränderung entsteht im Tumor und wird nicht vererbt.

• KIT/RAS-Veränderungen: Viele Tumoren zeigen Veränderungen in Genen für das Zellwachstum wie KIT oder RAS, die wie ein klemmendes Gaspedal für Wachstumssignale wirken. Diese Veränderungen entstehen im Tumor und sind typischerweise nicht im restlichen Körper vorhanden.

• Erbliche Syndrome selten: Bekannte Krebsprädispositionssyndrome erklären diese Tumoren nur selten. Eine genetische Beratung kann erwogen werden, wenn es andere auffällige Merkmale gibt, aber bei den meisten Kindern lässt sich keine nachweisbare erbliche Ursache finden.

Übertragung

Ein gemischter Keimzelltumor des zentralen Nervensystems im Kindesalter ist nicht ansteckend; er kann nicht durch Alltagskontakt, Niesen oder das gemeinsame Benutzen von Gegenständen übertragen werden. Er entsteht, wenn die körpereigenen Keimzellen eines Kindes im Gehirn auf abnorme Weise wachsen, nicht aufgrund einer Infektion. Die meisten Fälle sind sporadisch, also ohne familiäre Vorbelastung; eine genetische Vererbung eines gemischten Keimzelltumors des zentralen Nervensystems im Kindesalter ist selten, auch wenn bestimmte vererbte Genveränderungen oder chromosomale Veränderungen das Risiko leicht erhöhen können. Selbst wenn ein Kind eine Veranlagung hat, wird der Tumor selbst nicht „vererbt“, und Geschwister oder Mitschüler müssen keine besonderen Vorsichtsmaßnahmen treffen oder isoliert werden.

Wann man seine Gene testen sollte

Genetische Tests gehören bei gemischten Keimzelltumoren des zentralen Nervensystems im Kindesalter nicht zur Routine, weil die meisten nicht durch vererbte Varianten verursacht werden. Ziehe Tests in Betracht, wenn es in deiner Familie viele Keimzelltumoren gibt, mehrere Krebsarten in jungem Alter aufgetreten sind oder syndromische Merkmale vorliegen, auf die dein Behandlungsteam hinweist. Frage dein onkologisches/genetisches Team, ob eine Tumorsequenzierung die Behandlung personalisieren könnte.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein, aber viele Kinder mit gemischtem Keimzelltumor des zentralen Nervensystems im Kindesalter kommen gut zurecht, wenn die Behandlung früh beginnt und auf die Zusammensetzung des Tumors abgestimmt ist. Die Überlebensraten haben sich in den letzten zwei Jahrzehnten durch moderne Chemotherapie, gezielte Bestrahlung und eine Operation, wenn sie sicher möglich ist, deutlich verbessert. Einige gemischte Tumoren enthalten Anteile, die sehr gut auf die Behandlung ansprechen, während andere Anteile hartnäckiger sein können. Deshalb können die Ergebnisse variieren. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die zu erwartenden Ergebnisse.

Die langfristige Aussicht hängt von mehreren Faktoren ab: dem Alter des Kindes, der Lage des Tumors im Gehirn oder Rückenmark, dem Ausmaß der Ausbreitung in den Liquorräumen und davon, wie sich die verschiedenen Tumoranteile verhalten. Frühe Anzeichen eines gemischten Keimzelltumors des zentralen Nervensystems im Kindesalter – etwa morgendliche Kopfschmerzen, Übelkeit, Sehstörungen, Durst und häufiges Wasserlassen oder eine zu frühe beziehungsweise zu späte Pubertät – führen oft zu Untersuchungen, die eine frühere Behandlung möglich machen. Das ist mit besseren Ergebnissen verbunden. Wenn eine Heilung erreicht wird, kehren viele Kinder wieder zur Schule und zu ihren alltäglichen Aktivitäten zurück, auch wenn sie zusätzliche Unterstützung beim Lernen, bei Hormonen oder beim Sehen brauchen. Manche Menschen haben bleibende Folgen der Behandlung, während andere nur leichte Veränderungen bemerken, die sich mit der Zeit bessern.

Ein Rückfall kann auftreten, vor allem innerhalb der ersten 2–3 Jahre. Deshalb sind regelmäßige Bildgebungen sowie Blut- und Liquoruntersuchungen auf Tumormarker wichtig. Die Sterblichkeit ist am höchsten, wenn die Diagnose spät gestellt wird, der Tumor sich ausgebreitet hat oder wenn die nicht-germinomatösen Anteile überwiegen und auf die Behandlung nicht ansprechen. Trotzdem sind viele Kinder Langzeitüberlebende. Mit einer fortlaufenden Versorgung behalten viele Menschen bis ins Erwachsenenalter eine gute Lebensqualität. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte.

Die Behandlung eines gemischten Keimzelltumors des zentralen Nervensystems im Kindesalter umfasst in der Regel eine Kombination aus Operation, Chemotherapie und Strahlentherapie. Sie wird an die Lage und Größe des Tumors sowie an die Mischung der Zelltypen angepasst. Die Chirurgie versucht, so viel Tumor wie sicher möglich zu entfernen. Wenn der Tumor jedoch in der Nähe wichtiger Hirnstrukturen liegt, wird zunächst manchmal nur eine begrenzte Biopsie durchgeführt, um die Behandlung zu planen. Chemotherapie wird häufig eingesetzt, um den Tumor zu verkleinern oder zu kontrollieren. Sie umfasst oft platinbasierte Medikamente, die in Zyklen gegeben werden. Eine Ärztin oder ein Arzt kann deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren. Strahlentherapie, manchmal mit präzisen Techniken gezielt eingesetzt, um gesundes Hirngewebe zu schonen, wird in der Regel nach der Chemotherapie hinzugefügt. Der Zeitpunkt und die Größe des Bestrahlungsfeldes variieren jedoch je nach Tumorart und Alter. Unterstützende Behandlung kann im Alltag einen großen Unterschied machen. Dazu gehören Medikamente gegen Übelkeit, eine Hormonersatzbehandlung, wenn der Tumor die Hypophyse beeinflusst hat, eine Krampfanfallskontrolle bei Bedarf sowie Rehabilitationsmaßnahmen, die dir beim Denken, bei der Stimmung oder bei der Kraft helfen.

Wenn bei einem Kind die Diagnose gestellt wird, fragen sich Familien oft, ob Brüder oder Schwestern das gleiche Risiko haben könnten. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. Beim gemischten Keimzelltumor des zentralen Nervensystems im Kindesalter scheinen wirklich vererbte Fälle selten zu sein, und die meisten Kinder haben keine Verwandten mit demselben Tumor. Forschende haben festgestellt, dass die Tumorzellen selbst während des Wachstums oft DNA-Veränderungen erwerben – wie ein Dimmer, der auf eine hellere Stufe festhängt und die Zellen weiter zur Teilung antreibt –, diese Veränderungen finden sich aber meist nur im Tumor und nicht im restlichen Körper des Kindes. Die Häufigkeit ist bei Kindern, die bei der Geburt männlich zugewiesen wurden, und in einigen ostasiatischen Bevölkerungsgruppen höher. Das spricht dafür, dass die genetische Ausgangslage und die frühe Entwicklung das Risiko beeinflussen können. Dennoch erklärt kein einzelnes vererbtes Gen die meisten Fälle. Gene sagen auch nicht voraus, wie sich der Tumor von Tag zu Tag bemerkbar macht; die frühen Anzeichen des gemischten Keimzelltumors des zentralen Nervensystems im Kindesalter hängen stärker davon ab, wo er im Gehirn wächst, als von genetischen Faktoren. Weil das ererbte Risiko gering ist, ist eine umfassende genetische Untersuchung der ganzen Familie nicht routinemäßig nötig. Dein Behandlungsteam kann jedoch eine genetische Beratung empfehlen, wenn andere ungewöhnliche Befunde Anlass zur Sorge geben.

Da diese Tumoren häufig in der Nähe der Zirbeldrüse oder der Hypophyse wachsen, können zusätzlich zur Krebserkrankung Probleme mit Hormonen und dem Flüssigkeitshaushalt auftreten – zum Beispiel Diabetes insipidus (übermäßiger Durst und übermäßiges Wasserlassen), verlangsamtes Wachstum, Veränderungen der Schilddrüse oder eine frühe oder verspätete Pubertät. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Begleiterkrankung“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Frühe Symptome eines gemischten Keimzelltumors des zentralen Nervensystems im Kindesalter können anderen Störungen ähneln, zum Beispiel Migräne, Depressionen oder häufigen endokrinen Problemen. Das kann die Erkennung verzögern und die Abgrenzung überlappender Beschwerden erschweren. Wenn ein Kind bereits Nieren- oder Hörprobleme hat, können bestimmte Chemotherapien (wie Cisplatin) diese verschlimmern; eine Bestrahlung, die den Hals oder das Gehirn einbezieht, kann die Schilddrüse und das Wachstum beeinträchtigen, und Steroide, die während der Behandlung eingesetzt werden, können den Blutzucker erhöhen. Das ist wichtig für Familien, die Diabetes behandeln. Manche Kinder leben auch mit Epilepsie; Antiepileptika können mit Chemotherapie wechselwirken, und ein erhöhter Druck im Gehirn oder ein Shunt bei Hydrozephalus kann während Phasen einer durch die Behandlung bedingten geschwächten Immunabwehr das Infektionsrisiko erhöhen. Eine abgestimmte Versorgung zwischen Onkologie, Endokrinologie, Neurologie und hausärztlicher Betreuung hilft dabei, Medikamente und Kontrollen so anzupassen, dass eine Behandlung eine andere Erkrankung nicht unbeabsichtigt verschlimmert.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.